Ergebnisse im ICD 10 (medizinische Diagnoseverschlüsselung)
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| Q90 | Down-Syndrom |
| Q90.0 | Trisomie 21, meiotische Non-disjunction |
| Q90.1 | Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction) |
| Q90.2 | Trisomie 21, Translokation |
| Q90.9 | Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
| Q91 | Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom |
| Q91.0 | Trisomie 18, meiotische Non-disjunction |
| Q91.1 | Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction) |
| Q91.2 | Trisomie 18, Translokation |
| Q91.3 | Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
| Q91.4 | Trisomie 13, meiotische Non-disjunction |
| Q91.5 | Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction) |
| Q91.6 | Trisomie 13, Translokation |
| Q91.7 | Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
| Q92 | Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q92.0 | Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction |
| Q92.1 | Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction) |
| Q92.2 | Partielle Trisomie, Majorform |
| Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform |
| Q92.4 | Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden |
| Q92.5 | Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements |
| Q92.6 | šberzählige Marker-Chromosomen |
| Q92.7 | Triploidie und Polyploidie |
| Q92.8 | Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen |
| Q92.9 | Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet |
| Q93 | Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q93.0 | Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction |
| Q93.1 | Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction) |
| Q93.2 | Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen |
| Q93.3 | Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4 |
| Q93.4 | Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5 |
| Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
| Q93.6 | Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden |
| Q93.7 | Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements |
| Q93.8 | Sonstige Deletionen der Autosomen |
| Q93.9 | Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet |
| Q95 | Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q95.0 | Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum |
| Q95.1 | Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum |
| Q95.2 | Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum |
| Q95.3 | Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum |
| Q95.4 | Individuen mit Marker-Heterochromatin |
| Q95.5 | Individuen mit autosomaler Bruchstelle |
| Q95.8 | Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker |
| Q95.9 | Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet |
| Q96 | Turner-Syndrom |
| Q96.0 | Karyotyp 45,X |
| Q96.1 | Karyotyp 46,X iso (Xq) |
| Q96.2 | Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq) |
| Q96.3 | Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY |
| Q96.4 | Mosaik, 45,X/sonstige Zellinie(n) mit Gonosomenanomalie |
| Q96.8 | Sonstige Varianten des Turner-Syndroms |
| Q96.9 | Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
| Q97 | Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q97.0 | Karyotyp 47,XXX |
| Q97.1 | Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen |
| Q97.2 | Mosaik, Zellinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen |
| Q97.3 | Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY |
| Q97.8 | Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp |
| Q97.9 | Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet |
| Q98 | Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q98.0 | Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY |
| Q98.1 | Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen |
| Q98.2 | Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX |
| Q98.3 | Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX |
| Q98.4 | Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
| Q98.5 | Karyotyp 47,XYY |
| Q98.6 | Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen |
| Q98.7 | Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik |
| Q98.8 | Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp |
| Q98.9 | Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet |
| Q99 | Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert |
| Q99.0 | Chimäre 46,XX/46,XY |
| Q99.1 | Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX |
| Q99.2 | Fragiles X-Chromosom |
| Q99.8 | Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien |
| Q99.9 | Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet |