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Α1AT

&Alpa;1-Antitrypsin (-Defizit)

Das Α1AT ist ein Glykoprotein , aufgebaut aus 394 AS. Es hemmt Enzyme (benannt nach der Hemmung des Trypsin). Es hemmt allerdings mehrere Verdauungsenzyme (u.a. Elastase, Trypsin) und Enzyme der Blutgerinnung (Plasmin, Thrombin).
Da die Lunge ein Hauptangriffsort bakterieller Enzyme (u.a. Elastase) ist, spielt dier das &alpa;1AT eine große Rolle in der Infektabwer. Bei einem Fehlen kommt es zum sogenannten Emphysem durch eine langsame Zerstörung de Lungenparenchyms, Eine ähnliche Wirkung hat das alpha-1-Antitrypsin auch in der Leber. Ein Mangel ist daher (selten) eine Ursache einer Leberzirrhose.

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Ursache für diese Erkrankung ist ein Gendefekt auf dem Chromosom 14. Dieses Gen ist für die Alpha-1-Antitrypsin-Synthese verantwortlich.
Bei nachgewisenem Mangel ist eine Substitution möglich.

Die neuere Nomenklatur spricht von einem Alpha-1-Proteinasen-Inhibitormangel.



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