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AHPakute hepatische PorphyrieDer Ausdruck akute hepatische Porphyrien ist ein Oberbegriff für die in Schüben verlaufenden (akuten) die Leber betreffenden Porphyrien. Dies sind die akute intermittierende Porphyrie, die Porphyria variegata und die hereditäre Koproporphyrie.
Die auftretenden Symptome sind variabel und oft von akut einsetzenden Bauchschmerzen begleitet. Diese führen häufig zur Fehldiagnose eines Ileus oder einer Appendizitis (Blinddarmentzündung) und zur Appendektomie. Abdominelle Schmerzen sollten bei fehlender Diagnose, vor allem wenn sie rezidivierend auftreten immer auch an die mögliche Diagnose einer akuten heptischen Porphyrie denken lassen. Weitere Symptome wie Dunkelfärbung des Urins und neurologische Symptome wie Muskelschwäche, aufsteigende Lähmung und andere neurologische Erscheinungen können auftreten.
Primär können durch die Gabe von hochkonzentrierter Glukoselösung die Symptome gelindert werden. Durch die Gabe von Hämin (dem Endprodukt des Porphyrinsynthesezyklus) kann eine Rückwärtshemmung und damit eine verminderte Produktion der symptomauslösenden Zwischenprodukte erreicht werden.
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2. 5. 2000
Das Magazin Nature Medicine veröffentlicht in einem Artikel, dass es spanischen Wissenschaftlern erstmals gelungen ist die Insulin-Produktion bei Mäusen per Gentherapie auf Leberzellen zu übertragen (Nature Medicine May 2000: 6, 568 - 572) . |
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